Как узнать, родился ли ваш ребенок с муковисцидозом? Сможет ли ваш врач сообщить вам диагноз, как только ваш новорожденный появится на свет, или вам придется ждать и следить за признаками, прежде чем вы узнаете наверняка? Что нужно знать об этом заболевании?
Что такое муковисцидоз?
Уход за новорожденным при кистозном фиброзе , обычно называемый МВ, — это заболевание, которое поражает легкие и также может вызывать дефицит питательных веществ. Это генетическое заболевание влияет на выработку организмом слизи, которая накапливается в легких и кишечном тракте. Этот густой налет может вызвать проблемы с дыханием и пищеварением. Люди, страдающие этим заболеванием, постоянно борются с респираторными инфекциями, недостаточностью питательных веществ и возможной легочной недостаточностью.
Прежде чем вы начнете постоянно беспокоиться о возможности рождения вашего ребенка с таким заболеванием, как кистозный фиброз, важно помнить, что это заболевание встречается нечасто. Фактически, только приблизительно у одного из 3500 новорожденных ежегодно диагностируется МВ. Однако это очень серьезное заболевание. Люди с диагнозом МВ обычно не доживают до 30 лет.
Причины кистозного фиброза
Прежде чем вы сможете ответить на вопрос «Как узнать, родился ли ваш ребенок с муковисцидозом?», Вам необходимо понять причины этого заболевания. Поскольку это наследственный врожденный дефект, который передается от родителей к ребенку, если вашему ребенку поставлен диагноз, он или она получил ген от вас или вашего партнера. Диагноз CF у ребенка часто становится полной неожиданностью, потому что родитель-носитель обычно не имеет ни малейшего представления или не проявляет никаких симптомов болезни.
Каковы шансы, что у вашего ребенка будет МВ? При более чем 10 миллионах возможных носителей болезни риски кажутся довольно большими. Однако даже если у вас и у вашего партнера есть ген CF, вероятность того, что ваш ребенок заболеет кистозным фиброзом, составляет всего около 25 процентов, но у него или нее будет 50% шанс стать носителем гена.
Как узнать, родился ли ваш ребенок с муковисцидозом
Как узнать, родился ли ваш ребенок с муковисцидозом? В некоторых случаях CF не диагностируется у ребенка, пока он или она не станет старше. Общие симптомы муковисцидоза включают следующее:
- Недостаток мекония — это зеленовато-черный стул у новорожденных в течение первых нескольких дней после рождения.
- Жирный стул. Текстура стула новорожденного может указывать на проблему.
- Респираторные инфекции. Диагноз респираторного заболевания не означает автоматически, что у вашего ребенка муковисцидоз, но это состояние вместе с другими симптомами может указывать на необходимость дополнительных анализов.
- Кишечная непроходимость. У новорожденных, особенно у детей, находящихся на грудном вскармливании, в течение дня обычно наблюдается обильное испражнение кишечника. Однако то, что у вашего новорожденного не было дефекации так часто, как вы думаете, не всегда указывает на то, что у него муковисцидоз. Тем не менее, если возникает кишечная непроходимость, ваш педиатр может захотеть провести дополнительные анализы.
Как узнать, находится ли ваш ребенок в опасности?
Поскольку носители CF часто не знают, что они носители, они не знают, находится ли их ребенок в опасности. Очевидно, семейный анамнез CF указывает на то, что тестирование в порядке, но знаете ли вы, что дети североевропейского происхождения также находятся в группе риска?
Что вы можете сделать, если опасаетесь, что у вашего ребенка может быть муковисцидоз? Скрининговый тест покажет, являетесь ли вы и ваш партнер носителями этого заболевания. Тест проводится с использованием слюны или крови и обычно предлагается всем будущим парам. Если кто-то из вас окажется носителем, ваш ребенок может пройти обследование в утробе матери до его рождения, часто с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.
Когда вашему ребенку исполнится около двух месяцев, может быть проведен обычный тест на пот, при котором выделяющее пот химическое вещество наносится на руку или ногу вашего ребенка, а также налагаются электроды для образования потоотделения. Затем проводится тест на уровень натрия в поте.
Если у вашего ребенка положительный результат теста на муковисцидоз, лечение можно начать вскоре после его рождения. Для получения дополнительной информации посетите веб-сайт Фонда муковисцидоза .