Концепция более широкого фенотипа аутизма является источником разногласий в сообществе аутистов. Споры в значительной степени связаны с его поддержкой возможной генетической причины аутизма. Что такое более широкий фенотип аутизма и как он поддерживает аргумент в пользу генетической связи с аутизмом?
Общий обзор фенотипа аутизма
Термин « более широкий фенотип аутизма» (BAP) относится к набору черт у людей, которые проявляют склонности аутистического типа, такие как проблемы с языком, общением и социальными навыками, но не соответствуют диагностическим критериям аутизма DSM IV-TR .
Людям, которые соответствуют описанию BAP, не ставят диагноз аутизм, но, возможно, диагностировали аутичных родственников, даже среди ближайших родственников. Теория состоит в том, что у людей с BAP выше вероятность иметь детей или братьев и сестер с аутизмом. Теория BAP поддерживает аргумент в пользу возможной генетической причины аутизма.
Члены семей людей с аутизмом, которым соответствует BAP, демонстрируют умеренные версии симптомов аутизма. Характеристики аутизма при БАТ могут включать:
- Социально неловко или проблемы с друзьями
- Проблемы с пониманием социальных сигналов
- Предпочитает упорядоченный распорядок
- Навязчивое поведение
BAP и PDD-NOS
БАТ не следует путать с неустановленным повсеместным расстройством развития (PDD-NOS). PDD-NOS — это неврологическое заболевание, которое является частью спектра аутизма, и затронутые люди соответствуют диагностическим критериям DSM IV-TR. BAP описывает внешность неаутичного человека, наблюдаемые черты которого сходны с характеристиками аутизма, но имеют родственников с аутизмом.
Семьи с несколькими родственниками-аутистами
Исследование 1997 года, проведенное Университетом Айовы, опубликованное в Американском журнале психиатрии, показало, что у родственников семей с множественными случаями аутизма выше уровень социального, коммуникативного, языкового и навязчивого поведения. 25 семей, в которых было более одного ребенка с аутизмом, сравнивались с 30 семьями, в которых у ребенка был диагностирован синдром Дауна.
Это исследование утверждает, что является первым исследованием БАТ путем изучения родственников с множественным аутизмом. Исследование American Journal of Psychiatry также цитирует исследование Университета штата Юта, которое показало, что риск рецидива аутизма среди братьев и сестер в семьях до 200 раз выше, чем среди населения в целом.
Аутизм и генетика
Доказывает ли BAP наличие генетической связи с аутизмом? Свидетельства множественного аутизма в семьях с родственниками-неаутиками, у которых проявляются легкие симптомы аутизма, предполагают возможную генетическую связь. Хотя существует множество теорий о потенциальных причинах аутизма, начиная от аномалий мозга и заканчивая факторами окружающей среды, при наличии подтверждающих научных исследований, настоящая причина аутизма неизвестна. В связи с этим генетическая связь — одна из многих возможных причин аутизма.
Некоторые эксперты по аутизму решительно поддерживают одну потенциальную причину по сравнению с другими теориями, что может привести к множеству дебатов в сообществе аутистов. Например, эксперты, которые считают, что аутизм вызван токсинами окружающей среды, могут отвергнуть предполагаемую генетическую связь. Во время недавнего постановления Суда по вакцинам некоторые эксперты, поддержавшие это постановление, указали, что деньги следует тратить на исследование возможных генетических причин аутизма, а не на исследование связи между аутизмом и вакцинацией. Несмотря на многие твердые мнения о возможных причинах аутизма, исследования аутизма все еще ищут истинную причину аутизма, которая может быть неопровержимо доказана научными данными.
Эксперт по аутизму доктор Джозеф Пивен был одним из исследователей Университета штата Айова в 1997 году. Пивен написал статьи о БАП в Американском журнале психиатрии и Американском журнале медицинской генетики и читал лекции по БАТ. Работа Пивена над BAP предоставляет доказательства того, что наличие BAP у родственников семей с аутичными детьми демонстрирует генетическую предрасположенность к аутизму.
Пивен рекомендует продолжить изучение БАТ, чтобы определить возможные генетические связи с аутизмом и помочь идентифицировать группы генов, которые при совместном присутствии могут вызывать аутизм.
Последние генетические исследования аутизма
Другие исследования указали на возможную генетическую связь с аутизмом. Исследование Кембриджского университета 2009 года выявило 27 генов, которые могут быть связаны с аутизмом или синдромом Аспергера. Исследование Danish обнаружили , что многие дети, страдающие аутизмом , имели в анамнезе аутоиммунных заболеваний в их ближайших родственников. Это лишь два из многих исследований, которые предоставляют доказательства возможной генетической причины аутизма.
Роль генетики
Существование БАТ поднимает вопрос о роли генетики в аутизме. Некоторые эксперты сказали бы, что гены должны играть роль, в то время как другие утверждали бы, что экологический токсин все еще может быть триггером аутизма. Для окончательного ответа необходимы дополнительные исследования. Исследования аутизма продолжаются, и каждое исследование — это шаг ближе к возможной причине и лекарству от аутизма.