Тройной экран и четверной экран
Во втором триместре вам могут предложить тройной или четырехместный экран. Тройной скрининг — это анализ крови, который может помочь определить риск развития у вашего ребенка синдрома Дауна, определенных неврологических дефектов и некоторых других проблем. Четверной экран добавляет дополнительный тест, который может сделать тест на Дауна более точным.
Скрининг можно проводить в любое время между 15-й и 22-й неделями беременности, но наиболее точным является период с 16-й по 18-ю неделю.
Тесты на тройном экране
Тройной экран ищет три вещества в крови:
- Альфафетопротеин (АФП)
- Бета-хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
- Эстриол
Четверной экран также смотрит на
- Ингибин-А
АФП вырабатывается печенью и пищеварительным трактом развивающегося ребенка. Он проходит через плаценту и попадает в кровоток матери.
Эстриол вырабатывается плацентой из веществ, выделяемых печенью и надпочечниками развивающегося ребенка.
ХГЧ также вырабатывается плацентой.
Проблемы, которые ищет экран
Три основные проблемы, которые ищет тройной экран, — это синдром Дауна, дефекты нервной трубки и трисомия 18.
Синдром Дауна возникает, когда у ребенка появляется дополнительная копия хромосомы номер 21. Хромосомы представляют собой длинные нити ДНК, содержащие жизненно важную генетическую информацию. Это своего рода чертежи человеческого тела. Обычно люди получают один набор хромосом от матери и один от отца. Но иногда сперма или яйцеклетка имеют лишние копии. Ребенок не может нормально развиваться с дополнительными хромосомами. При наличии лишней копии хромосомы номер 21 у ребенка будут черты лица, характерные для синдрома Дауна, некоторая степень умственной отсталости и, возможно, пороки сердца или другие проблемы.
Дефекты нервной трубки возникают, когда нервная система ребенка не формируется должным образом. К ним относятся Причины, диагностика и лечение врожденных дефектов позвоночника и анэнцефалия. Расщепление позвоночника может привести к параличу ног ребенка или проблемам с контролем мочевого пузыря или кишечника. Анэнцефалия — это нарушение развития мозга. Младенцы с анэнцефалией не выживают.
Дети с трисомией 18 имеют дополнительную копию хромосомы 18, что приводит к очень тяжелой умственной отсталости и другим врожденным дефектам. Младенцы с трисомией 18 обычно умирают, не дожив до года.
Тройной скрининг также может быть ненормальным, если есть проблемы с брюшным развитием, аномалии почек или некоторые другие врожденные дефекты.
Точность теста
Тройной экран (или четверной экран) не скажет вам наверняка, есть ли у вашего ребенка проблемы. Это также не может гарантировать, что ребенок будет нормальным. Это помогает выявить риск возникновения у ребенка определенных генетических проблем или врожденных дефектов.
Этот риск зависит от возраста и других факторов, поэтому интерпретация результатов у каждой женщины разная. Если тест ненормальный, женщине потребуется дальнейшее тестирование, чтобы выяснить, действительно ли что-то не так.
Обычный тройной или четверной экран успокаивает, но он также не может точно сказать, нормальный ли ребенок. Например, четверной экран уловит синдром Дауна примерно в 75-80% случаев. Это означает, что можно иметь нормальный четырехкратный экран, но при этом родить ребенка с синдромом Дауна. Тройной скрининг выявит около 95% случаев анэнцефалии, 85% тяжелых случаев расщелины позвоночника и 65% случаев синдрома Дауна. Эти цифры меняются в зависимости от возраста женщины и других факторов риска, поэтому каждой женщине важно обсудить тест со своим лечащим врачом.
Если ваш тест не в норме
Наиболее распространенными контрольными тестами являются амниоцентез и УЗИ.
Амниоцентез включает введение иглы в матку и взятие образца амниотической жидкости . Это позволяет врачам подсчитать хромосомы ребенка и увидеть, действительно ли у него синдром Дауна или трисомия 18.
Ультразвук использует звуковые волны, чтобы сделать изображение ребенка. Он может выявить многие виды врожденных дефектов.
Другие скрининговые тесты
На рынке есть и другие тесты, которые также могут выявлять некоторые виды врожденных дефектов. Поговорите со своим лечащим врачом, чтобы узнать, рекомендует ли он какой-либо из этих тестов.