Правый синдром

Синдром Ретта — неврологическое заболевание, относящееся к расстройствам аутистического спектра . Австрийский врач, доктор Андреас Ретт, выявил это заболевание в 1966 году, но официально это заболевание не было признано до 1983 года. Синдром Ретта обычно ассоциируется с женщинами, поскольку заболевание смертельно для детей мужского пола. Дети мужского пола с синдромом Ретта умирают до или вскоре после рождения, потому что у них есть только одна Х-хромосома. Самки выживают, потому что у них есть вторая Х-хромосома, которая компенсирует поврежденную.

Синдром Ретта и прогноз

Прогноз для детей с диагнозом Retts варьируется, но это одно из самых тяжелых из пяти распространенных нарушений развития.

Прогноз и пол

У девочки может быть мутация в одной Х-хромосоме, но нормальные гены на другой хромосоме это компенсируют. Тяжесть заболевания зависит от количества клеток, затронутых мутацией. Например, у одной девочки может быть большое количество здоровых копий генов MECP2. Это приводит к лучшему прогнозу, более позднему развитию проблем и легким симптомам. Девушка с большим процентом пораженных клеток может «выключить» нормальные гены MECP2 на Х-хромосоме. Прогноз в этих случаях менее обнадеживающий. Прогноз для мальчиков с расстройством Ретта безрадостный.

У мальчиков есть одна X- и одна Y-хромосома, и при возникновении генетических проблем на любой из них не существует резервной копии для компенсации дисфункции. Без генетической резервной копии нет защиты от разрушительного воздействия этого состояния. Мальчики с Retts обычно не живут долго после рождения. В очень редких случаях у мальчиков может быть другая мутация гена MECP2, которая не является фатальной, но приводит к задержкам в развитии и проблемам с обучением.

Симптомы синдрома Ретта

Синдром Ретта в настоящее время является одним из пяти распространенных расстройств развития, описанных в DSM-IV, и он имеет многие симптомы аутизма у детей , в частности стереотипные повторяющиеся движения.

Дети, страдающие этим расстройством, по-видимому, имеют нормальное раннее развитие, за которым следует заметный регресс. Симптомы включают:

Гипотония (потеря мышечного тонуса)
Потеря речи
Потеря мелкой моторики
Потеря крупной моторики
Замедленный рост мозга
Судороги
Неспособность к обучению
Уменьшение зрительного контакта
Самостимулирующее поведение
Апраксия или потеря способности выполнять двигательные функции

Симптомы могут появиться внезапно с заметной потерей навыков в очень короткий период времени. Апраксия, возможно, является наиболее тяжелым признаком синдрома Ретта, нарушающим все движения тела, включая взгляд и речь.

Причины расстройства Ретта

Представление о том, что расстройства аутистического спектра имеют генетические компоненты , подтверждается причинами расстройства Ретта. Заболевание возникает из-за мутации в гене MECP2, произносимой « мек-горох-два» . Ген присутствует на Х-хромосоме.

Считается, что мутация нарушает нормальное функционирование других генов. Ген MECP2 обрабатывает метилцитозиновый белок. Белок служит биохимическим переключателем, который говорит другим генам прекратить производство своих специфических белков. В результате вырабатывается ненормальный или недостаточный белок.

Требуются дальнейшие исследования, чтобы определить, как именно нерегулярные белки влияют на организм.

Четыре стадии синдрома Ретта

I этап

Первая стадия Retts — это раннее начало , начиная с возраста от 6 до 18 месяцев. Симптомы этой стадии могут быть довольно незаметными, что во многих случаях затрудняет их обнаружение. Младенцы могут выставлять:

Потеря интереса к игрушкам
Меньше зрительного контакта
Задержка или регресс сидения
Задержка или регресс крупной моторики
Снижение роста головы
Движения рук, такие как заламывание и хлопанье

Стадия раннего начала длится от нескольких месяцев до немногим более года.

II этап

Стадия II является быстрой деструктивной, обычно начинается в возрасте от одного до четырех лет. На этом этапе малыш быстро или постепенно теряет языковые и социальные навыки. Стереотипные повторяющиеся движения заменяют целенаправленные движения рук. Заметный регресс появляется вместе с нарушениями сна и замедлением роста головы.

Второй этап длится несколько недель или несколько месяцев. Утрата нормального функционирования начинает замедляться, когда ребенок переходит в стадию III.

III стадия

Стадия III — плато или псевдостационарная, начинается в возрасте от 2 до 10 лет. Ребенок может продемонстрировать улучшения в поведении и повышенный интерес к своему окружению. Также могут появиться улучшения в социальных сетях и коммуникации. Проблемы на этой стадии включают судороги и апраксию. Стадия III является самой продолжительной, многие из них остаются в этой фазе большую часть своей жизни. Некоторые переживают стадию IV.

IV этап

Стадия IV — это позднее ухудшение моторики, которое состоит из проблем с подвижностью, включая слабость мышц, неправильную осанку, ригидность и искривление позвоночника. Познание, мелкая моторика и коммуникативные навыки не снижаются на этом этапе, и могут быть улучшения в зрительном контакте и самостимулирующем поведении. Стадия IV встречается не во всех случаях расстройства Ретта. Эта фаза длится годы или десятилетия для девочек и женщин, которые ее переживают.

Лечение правого синдрома

Сегодня лечение синдрома Ретта представляет собой комбинацию лечения симптомов и помощи в выполнении повседневных жизненных задач. Поскольку каждый человек испытывает синдром Ретта по-разному, планы лечения различаются.

Планы лечения могут включать комбинацию следующего:

Медикамент
Физиотерапия
Логопедия
Трудотерапия
Услуги специального образования
Профессиональные услуги
Оборудование для жизнеобеспечения, такое как инвалидные коляски.

Медикамент

Врачи прописывают лекарства, чтобы уменьшить тяжесть симптомов. У многих людей с синдромом Ретта бывают судороги. Лекарства, такие как Тегретол и Ламиктал, могут помочь контролировать судороги. Некоторые дети и взрослые также могут получать леводопу, которая имитирует воздействие дофамина на организм и может помочь с ригидностью мышц на поздних стадиях Retts. Другие лекарства могут помочь при нарушениях дыхания и симптомах апраксии. Общие лекарства от симптомов синдрома Ретта включают:

Налтрексон (ReVia): ReVia — антагонист опиатов, который помогает регулировать нерегулярное дыхание. Тем не менее, исследование показывает, что препарат ускоряет прогрессирование болезни.
Леводопа (L-допа): терапия L-допа, синтетическим препаратом дофамина, может помочь уменьшить жесткость мышц.
Левокарнитин (L-карнитин): некоторые люди с синдромом Ретта, принимающие противосудорожные препараты для предотвращения судорог, испытывают дефицит карнитина. L-карнитин эффективно лечит дефицит.
Тирозин (дофамин и норадреналин) и триптофан (серотонин): эти аминокислоты могут улучшить уровень нейромедиаторов в головном мозге.
Бромокрипитин (Парлодел): Парлодел может улучшить дофаминовую функцию мозга. Препарат помогает при самостимулирующих движениях рук.
Нейролептики и противосудорожные препараты также иногда используются для лечения различных симптомов.

Физическая и производственная терапия

Человек с синдромом Ретта может получить пользу от физической и профессиональной терапии, чтобы улучшить координацию мышц и жесткость, а также дать больше смысла движениям рук и тела. Терапия может облегчить контрактуру суставов, улучшить равновесие, развить гибкость и помочь сохранить способность ходить. Терапия также может помочь пострадавшему обрести некоторую независимость в уходе за собой.

Сколиоз — еще одна проблема для детей с синдромом Реттса, и его необходимо регулярно контролировать и проверять.

Специальные диеты и лечебное питание

Синдром Ретта может затруднить набор веса и поддержание здорового веса. Специальные диеты могут помочь человеку поддерживать идеальный вес и сбалансированность питания, что может способствовать облегчению симптомов. Иногда возникает хронический запор, и лучше всего подходит диета с высоким содержанием клетчатки. В некоторых случаях могут также потребоваться дополнительные жидкие питательные вещества через питательные трубки. Многие дети с синдромом Ретта нуждаются в дополнительном питании для поддержания своего веса и функций организма. Диета с высоким содержанием жиров и калорий может помочь ребенку набрать вес и улучшить его рост. Некоторые дети получают жидкие питательные вещества через назогастральный или гастростомический корм.

Массачусетский технологический институт, исследование

В феврале 2009 года Институт обучения и памяти Пикауэра Массачусетского технологического института и Институт биомедицинских исследований Уайтхеда объявили о результатах исследования, которое позволило успешно уменьшить симптомы синдрома Ретта у мышей с помощью молекулы, улучшающей развитие мозга. Об исследовании было сообщено 10 февраля в онлайн-выпуске Proceedings of the National Academy of Sciences.

Ученые делали ежедневные инъекции пептидного фрагмента фактора роста-1 (IGF-1) мышам, генетически модифицированным для демонстрации симптомов синдрома Ретта. Со временем инъекции устранили ряд симптомов и уменьшили тяжесть других.

Влияние исследования на синдром Ретта

Некоторые эксперты считают, что синдром Ретта в значительной степени связан с мутацией гена метил-CpG-связывающего белка 2 (MECP2) на Х-хромосоме, который затем производит меньше родственного белка, MeCP2, и может вызвать нарушения в критическом росте клеток. Нарушения приводят к тому, что клетки не созревают и нарушают развитие мозга. В некотором смысле, некоторая ключевая деятельность, связанная с развитием мозга, отключена. Когда это происходит, могут возникнуть симптомы синдрома Ретта. IGF-1 может устранять дефицит MeCP2, способствовать созреванию критических клеток и активировать важную мозговую деятельность. IGF-1, который используется мозгом для роста нейронов и синапсов, в настоящее время используется для лечения нарушений роста и для контроля дисбаланса глюкозы в крови. Молекула IGF-1 влияет на большой процент клеток в организме человека и регулирует рост клеток и развитие нервных клеток.

Во время исследования IGF-1 увеличивал уровни MeCP2 у обработанных мышей, некоторые поврежденные клетки созревали, а такие симптомы, как двигательная активность и нерегулярное дыхание, улучшались.

Результаты исследования показывают, что возможное лечение с использованием формы IGF-1 может улучшить или устранить определенные симптомы синдрома Ретта и, возможно, способствовать здоровому развитию мозга.

Прогресс возможного лечения

Ученые Массачусетского технологического института и Института Уайтхеда разрабатывают протокол для изучения влияния IGF-1 на людей с синдромом Ретта. Это один из первых шагов к созданию возможного лечения синдрома Ретта с помощью IGF-1.

Ожидаемая продолжительность жизни

Как правило, люди с аутизмом имеют нормальную продолжительность жизни, но состояние Реттса встречается очень редко. Немногие исследования дают представление о жизни людей с этим заболеванием. Для получения надежных оценок ожидаемой продолжительности жизни необходимы дополнительные исследования с участием женщин старше 40 лет с синдромом Реттса.

Ресурсы для родителей

Родители, столкнувшиеся с диагнозом синдрома Ретта, могут быть опустошены тем, что это означает для их ребенка. Вот некоторые вещи, которые родители могут сделать, чтобы справиться:

Осознайте эмоции и проработайте их, а также осознайте, что существует процесс печали. Гнев, разочарование и шок — нормальные реакции после постановки диагноза.
Группы поддержки для семей, пострадавших от Retts, могут помочь родителям осознать, что они не одиноки, а также могут помочь в поиске эффективных идей и стратегий лечения.
Передышка для родителей может немного облегчить стресс, давая им время для перезарядки и переориентации.
Делайте что-то шаг за шагом. Многие родители могут готовиться к худшему, поскольку они сосредотачиваются на том, что произойдет, когда их ребенок перейдет в стадию IV расстройства. Это помогает понять, что не каждый ребенок с Реттом переживает четвертую стадию.

Несколько организаций предоставляют информацию и поддержку для диагностики синдрома Ретта, например:

Разобраться с диагнозом синдрома Ретта будет сложно, но есть много ресурсов, которые могут помочь родителям и детям жить счастливой и полноценной жизнью. Родить ребенка с ограниченными возможностями сложно, но это также очень полезно. Сбор информации, поддержка и услуги могут помочь семьям стать сильнее по мере того, как они отправляются в путь.