Если вы человек с аутизмом или являетесь родителем ребенка с аутизмом, совершенно естественно задаться вопросом о причинах этого загадочного расстройства. Вы можете распознать симптомы расстройств аутистического спектра (РАС) у других членов вашей семьи и задаться вопросом, есть ли у них наследственная связь. На протяжении многих лет многие научные исследования изучали вопрос о том, играет ли генетика и в какой степени ее роль в аутизме.
Понимание генетической связи аутизма
С 1970-х годов сотни исследований изучали потенциальную генетическую основу аутизма. Ранние исследования ограничивались исследованиями близнецов, но когда в 1990-х и начале 2000-х годов был нанесен на карту геном человека, исследования стали более целенаправленными. Исследования начали определять конкретные гены, которые участвуют в РАС.
Читая исследования об аутизме и генетике, помните следующее:
- По данным Национального института здоровья , аутизм, скорее всего, является результатом комбинации нескольких генетических мутаций или генетической мутации и одного или нескольких факторов окружающей среды.
- Исследователи выявили сотни потенциальных генетических различий у людей с аутизмом.
- Поскольку широко известны лишь некоторые генетические маркеры аутизма, окончательного генетического теста на это расстройство не существует.
- По данным Национального института психического здоровья , спорадический аутизм, определяемый как случаи отсутствия семейного анамнеза аутизма, составляет примерно 90 процентов случаев аутизма.
- Однояйцевые близнецы, которые имеют один и тот же генетический материал, гораздо чаще, чем разнояйцевые близнецы или братья и сестры, также имеют диагноз аутизма.
Недавние исследования генетических причин аутизма
Несколько недавних исследований помогли расширить знания медицинского и научного сообщества о происхождении этого расстройства. Информация о последних исследованиях может помочь вам разобраться в этой сложной теме.
Крупное генетическое исследование, определяющее десятки генов аутизма
В исчерпывающем генетическом исследовании, опубликованном в журнале Nature в 2010 году, были изучены образцы крови почти 1000 детей, у которых был диагностирован РАС, а также образцы крови от родителей этих детей. В рамках тестирования они сравнили гены этих детей с одним миллионом различных вариантов генов, уже нанесенных на карту в геноме человека.
Исследование показало, что десятки генетических мутаций могут быть причиной аутизма, и что почти в шести процентах случаев ребенок является единственным носителем этих мутаций. Это указывает на то, что в некоторых случаях мутация могла произойти в яйцеклетках или сперматозоидах до зачатия ребенка. Поскольку в этом исследовании было обнаружено так много различных вариантов генов, связанных с аутистическими расстройствами, оно может не указать четкого пути к определению причины аутизма. Исследователи подчеркивают, что для определения тенденций необходимы еще более обширные исследования.
Исследование, обнаруживающее генетическую связь и возможное объяснение несоответствия между мужчинами и женщинами
В одном исследовании 2011 года, опубликованном в журнале Neuron, было изучено около 1000 семей, в которых одному ребенку был поставлен диагноз аутизм, и было обнаружено, что несколько мутаций могут вызывать это расстройство. Фактически, у многих братьев и сестер, у которых нет диагноза, могут быть безобидные, но редкие мутации, связанные с аутизмом. Эти мутации, которые связаны с отсутствующей или дублированной генетической информацией, называются «вариантами числа копий» (CNV). Они очень редко встречаются среди обычного населения, но гораздо чаще встречаются в семьях с аутизмом.
Исследователи обнаружили, что женщины были намного более устойчивы к воздействию этих мутаций, чем мужчины, что может быть причиной того, что аутизм гораздо более распространен среди мальчиков.
Изучение почти 400 пар близнецов, указывающих на генетическую связь с окружающей средой
В исследовании Калифорнийского университета в Сан-Франциско было изучено почти 400 пар близнецов, в которых хотя бы одному из членов был поставлен диагноз аутизм. Результаты были опубликованы в журнале Archives of General Psychiatry в 2011 году.
Из изученных пар близнецов результаты показали, что 31 процент разнояйцевых близнецов разделяли диагноз РАС, в то время как у однояйцевых близнецов вероятность того, что они оба были диагностированы, составила 77 процентов. Это указывало на генетическую связь, но ученых больше всего интересовало, на что указывают результаты исследования разнояйцевых близнецов. Исследование показало, что вероятность того, что у разнояйцевых близнецов разовьется аутизм, была значительно выше, чем вероятность развития этого расстройства у любой пары братьев и сестер разного возраста. Они пришли к выводу, что некоторые факторы окружающей среды также играли роль, вероятно, во время беременности или раннего развития ребенка.
Генно-инженерное исследование мышей, показывающее различия в мозге и поведении
В другом исследовании, опубликованном в Proceedings of the National Academy of Sciences в 2011 году, изучались генетически модифицированные мыши. У этих мышей были хромосомные делеции, похожие на один генетический компонент аутизма.
Исследователи изучили поведение и мозг мышей с этими хромосомными делециями и обнаружили, что они очень похожи на некоторые черты аутизма. Например, мыши проявляли повторяющееся поведение, были гиперактивными и плохо спали. Физически восемь областей мозга мышей были ненормальными. Исследователи предупреждают, что, хотя это указывает на некоторую генетическую роль в аутизме, он не охватывает все генетические компоненты или типы РАС.
Исследование братьев и сестер 2011 г., указывающее на возможную генетическую связь
В исследовании, опубликованном в журнале Pediatrics в 2011 году, изучалась распространенность аутизма у братьев и сестер. В исследовании приняли участие почти 700 младенцев, родившихся в семьях, в которых одному ребенку уже был поставлен диагноз аутизм. Исследование показало, что вероятность развития аутизма у второго брата или сестры составляет около 19 процентов.
Исследователи собирают генетический материал участников исследования, чтобы определить, насколько эта связь связана с генетическими факторами. Они ожидают, что если есть генетическая мутация как у ребенка с аутизмом, так и у родителя, риск аутизма у братьев и сестер будет намного выше.
Исследование гена рецептора окситоцина
Исследование 2011 года, опубликованное в Journal of Neurodevelopmental Disorders, показало, что аномалии в гене, отвечающем за рецепторы гормона окситоцина, чаще встречаются у людей с диагнозом аутизм. Окситоцин способствует облегчению грудного вскармливания, повышению сочувствия и перспективного восприятия. Он также участвует в социальных взаимодействиях и модуляции страха и беспокойства.
В это исследование было включено более 2300 человек с РАС. Исследователи обнаружили, что гены рецепторов окситоцина у многих из этих людей были аномальными, и это могло указывать на предрасположенность к аутизму.
Статья, посвященная текущим генетическим исследованиям аутизма
В статье в научном журнале Trends in Cognitive Sciences говорилось о десятилетних генетических исследованиях в области аутизма. В статье утверждается, что только от 10 до 20 процентов случаев РАС можно объяснить использованием генов, которые в настоящее время идентифицированы как связанные с аутизмом.
Авторы отмечают, что эти исследования разделяют общую тему: генетические факторы влияют на неврологические пути. Эта связь предоставляет будущим исследователям инструмент, позволяющий определить, чем объясняются сходства и различия различных расстройств аутистического спектра.
Исследование, изучающее, связаны ли проблемы родительского психического здоровья с уходом
Исследования показали, что родители детей с аутизмом чаще страдают от различных психических расстройств. В исследовании 2011 года, опубликованном в Journal of Developmental and Physical Disabilities, было изучено, являются ли эти проблемы психического здоровья, которые могут включать тревогу, депрессию и обсессивно-компульсивное поведение, результатом ухода за ребенком с аутизмом или генетическим фактором, который может предрасполагать семью. к аутизму.
Исследование, в котором приняли участие более 700 родителей, показало, что лежащие в основе генетические факторы с большей вероятностью несут ответственность за проблемы с психическим здоровьем родителей.
Последствия для семей
Родителям детей с аутизмом понимание генетической основы аутизма может помочь успокоить чувство вины. Однако эти находки также могут вызвать трения в семье. Если вы являетесь родителем ребенка с аутизмом, помните следующие советы при рассмотрении генетической основы расстройства:
- Не указывайте пальцем в семье. Хотя может возникнуть соблазн указать на аутичные черты других членов семьи, это вряд ли будет продуктивным.
- Не огорчайтесь, если генетическое тестирование не даст никаких ответов. Из-за большого количества вовлеченных генов существует несколько генетических тестов, которые могут идентифицировать аутизм.
- Важно помнить, что по данным Национального института здоровья , аутизм не вызван стилем воспитания.
- Помните, что независимо от диагноза или генетических последствий, ваш ребенок остается вашим ребенком.
- Принимая решения за свою семью, например, заводить ли еще одного ребенка, несмотря на потенциально повышенный риск аутизма, всегда делайте домашнее задание и открыто общайтесь друг с другом.
Ни один ген не несет ответственности
Десятилетия исследований подтверждают идею о том, что аутизм, по крайней мере частично, является генетическим заболеванием. Однако огромное количество задействованных генов и множество факторов окружающей среды, которые также могут играть роль, ясно показывают, что не существует одного гена, ответственного за заболевание. Исследователи постоянно изучают генетические аспекты РАС, и каждое новое исследование дает несколько подсказок о том, как наследственность влияет на аутизм.