Вопрос о возможной генетической связи между аутизмом и шизофренией стал предметом недавних исследований. Два недавних исследования обнаружили определенные генные мутации, которые делают некоторых людей или их детей более склонными к развитию шизофрении или аутизма. Полученные данные подтверждают аргумент в пользу возможных генетических причин аутизма. Это также напоминает долгую историю смешения детской шизофрении и аутизма.
Исторические ассоциации между аутизмом и шизофренией
В начале истории аутизма многие врачи ошибочно считали аутичных пациентов шизофрениками. Эти два неврологических расстройства являются отдельными заболеваниями, но некоторые симптомы аутизма похожи на шизофрению. Для многих эта ассоциация удивительна, потому что аутизм обычно проявляется в раннем детстве, а шизофрения — в раннем взрослом возрасте. Однако ранняя шизофрения или детская шизофрения , хотя и редко, иногда встречается у 1 из 40 000 детей. По данным Детского исследовательского центра Йельского университета, до конца 1970-х детям с аутизмом часто ставили диагноз детской шизофрении. Детская шизофрения и аутизм теперь считаются двумя отдельными неврологическими состояниями.
Генетическая связь между аутизмом и шизофренией
В течение многих лет многие эксперты по аутизму считали, что аутизм и шизофрения имеют общие черты и, возможно, общее происхождение. Ученые искали гены аутизма и гены шизофрении. Полное сканирование генома ДНК помогло в этом исследовании. Недавние исследования обнаружили доказательства общих генных мутаций и нарушений в одних и тех же областях генома человека при этих двух заболеваниях. Также было обнаружено, что многие люди с аутизмом и шизофренией также имеют необычные дупликации или делеции в ДНК.
Общие генные мутации
В 2008 году эксперт по аутизму и шизофрении Джудит Рапопорт из Национального института психического здоровья и ее исследовательская группа обнаружили, что люди с аутизмом и шизофренией имеют склонность к определенному образцу кластеризации генов, который редко встречается у большинства населения. Рапопорт также обнаружил, что у многих людей с шизофренией и аутизмом наблюдается необычный рост мозга до трехлетнего возраста.
Исследование Джона Хопкинса 2009 года обнаружило больше доказательств того, что аутизм и шизофрения имеют общие генетические отпечатки пальцев, также известные как ДНК-отпечатки пальцев или серии пар оснований ДНК, при манипулировании генами для изучения предрасположенности к шизофрении. Хотя ученые не утверждали, что обнаруженные гены вызывают аутизм или шизофрению, они считают, что идентификация генетических отпечатков пальцев может помочь в дальнейших исследованиях возможных причин и методов лечения обоих расстройств.
Общая область аномалий генома человека
В 2009 году исследователи из Университета Саймона Фрейзера в Ванкувере (Канада) глубже изучили возможную связь генов между аутизмом и шизофренией. Исследование показало , что аутизм и шизофрения имеют отклонения в тех же областях человеческого генома. Удивительное открытие заключается в том, что эти два расстройства, хотя и имеют схожую область нарушения в геноме человека, являются генетическими противоположностями в представлении аномалии. У людей с типичным развитием мозга есть по две копии каждого гена. Исследователи обнаружили, что у многих людей с аутизмом есть только одна копия определенных генов, в то время как у многих людей с шизофренией есть повторяющиеся копии определенных генов.
Родители-шизофреники и дети-аутисты
Исследование, проведенное в 2008 году Университетом Северной Каролины в Чапел-Хилл, показало, что у родителей с ранее существовавшим психическим заболеванием, например шизофренией, больше шансов иметь детей с аутизмом. Исследователи изучили медицинские карты 30 000 детей и 1237 шведских детей, которым был поставлен диагноз аутизм в возрасте до 10 лет. Исследователи также изучили медицинские карты родителей. Исследование показало, что у детей риск развития аутизма на 70 процентов выше, чем у семей, не страдающих психическими заболеваниями. Риск аутизма был вдвое выше среднего, если у обоих родителей были психические заболевания. Шизофрения — это психическое расстройство, которым чаще всего страдают дети-аутисты, что указывает на генетическую связь.
Люди с аутизмом, склонные к шизофрении
У ряда людей с аутизмом также есть другое заболевание, явление, известное как коморбидность . Многие эксперты считают, что причиной коморбидности аутизма и шизофрении должна быть общая генетическая связь или причина. Исследование Йельского детского исследовательского центра в 1991 году показало, что частота коморбидности аутизма и шизофрении не выше общей частоты одной только шизофрении. Однако в исследовании 2006 года, опубликованном в «Журнале аутизма и нарушений развития», утверждается, что частота аутизма с психическими расстройствами, такими как шизофрения, высока.
Влияние на генетический аргумент аутизма
Поскольку причина аутизма неизвестна, ученые все еще ищут ответы. Эксперты по аутизму продолжают спорить о возможных причинах, от генетических до токсинов окружающей среды. Существуют исследования, подтверждающие ряд различных возможных причин аутизма, которые требуют дополнительных исследований. Однако в настоящее время недостаточно научных данных, подтверждающих одну причину аутизма. Это также делает возможным наличие нескольких причин аутизма, особенно потому, что аутизм проявляется во многих различных формах и уровнях нарушений. Тот факт, что большое количество исследований, таких как исследования генов аутизма и шизофрении, предполагают, что генетическая связь с аутизмом является одной из многих возможных причин аутизма.
Вывод
Исследования, подтверждающие идею генетической связи между аутизмом и шизофренией, важны, потому что они предоставили больше информации о возможных причинах аутизма. По мере продолжения исследований эти результаты потенциально могут привести к более эффективным методам лечения аутизма.