Что такое синдром ломкой Х-хромосомы? Некоторые люди с диагнозом аутизм также имеют хрупкую Х-хромосому. Однако условия не всегда сосуществуют. Расстройство — единственная установленная причина аутистических черт.
Что такое синдром ломкой Х-хромосомы
Хрупкая Х-хромосома наследуется как генетическая мутация Х-хромосомы. Состояние приводит к ряду симптомов, которые существуют на поведенческом, физическом, когнитивном уровнях и уровне развития. Это генетическое заболевание действительно имеет физические характеристики, в отличие от аутизма, у которого нет реальных физических характеристик . Как и аутизм, FXS имеет широкий диапазон степени тяжести, от легкой до тяжелой.
Симптомы FXS
Симптомы ломкой Х-хромосомы варьируются в зависимости от человека. Некоторые люди являются носителями этого гена, не имея никаких симптомов или очень легких признаков FXS. Это помогает организовать популяцию состояния, чтобы эффективно оценить симптомы. Поскольку нарушение возникает на Х-хромосоме, а у мужчин только одна, а у женщин — две, пол является важным фактором, который следует учитывать.
Кроме того, некоторые люди могут нести измененные гены без полной мутации. Две группы происходят от мужской и женской популяций, полных мутаций и предварительных мутаций .
Хрупкий X и пол
FXS сильнее влияет на мужчин, чем на женщин, что приводит к задержкам когнитивных функций и инвалидности. Может присутствовать макроорхизм (увеличенные яички). Не каждый мужчина с этим заболеванием страдает аутизмом, так же как не все мужчины обладают всеми поведенческими и физическими характеристиками, связанными с FXS. Женщины, страдающие этим заболеванием, могут иметь многие из характеристик мужчин. Некоторые женщины, в том числе носители, могут испытывать первичную недостаточность яичников — состояние, при котором яичники перестают функционировать до 40-летия женщины. Примерно одна треть женщин с FXS имеют значительные когнитивные нарушения. Большинство из них испытывают поведенческие и физические характеристики менее серьезно, чем мужчины.
Полная мутация
Полные мутации приводят к наиболее значимым симптомам синдрома ломкой Х-хромосомы. Самки с полной мутацией могут проявлять некоторые из следующих черт:
- Здоровье
-
- Повышенный риск ранней менопаузы
- Повышенный риск яичниковой недостаточности
- Пролапс митрального клапана
- Гипермобильность в суставах
- Физический
-
- Плоскостопие
- Удлиненное лицо
- Высокое арочное небо
- Большие уши
- Познание
-
- Нет значительных когнитивных нарушений
- Визуально-пространственные проблемы
- Сложность с навыками решения проблем
- Плохая способность планирования
- Плохие организационные навыки
- Проблемы со зрительной памятью
- Трудности в математике
- Социальное
-
- Проблемы с адаптацией к новым условиям
- Сложность интерпретации невербального общения
- Беспокойство
- Депрессия
- Застенчивость
Несмотря на препятствия, адекватное эмоциональное и социальное развитие очевидно у женщин с полной мутацией Х-хромосомы. Более серьезно заболевание поражает мужчин . Симптомы включают, но не ограничиваются:
- Здоровье
-
- Гипермобильность в суставах
- Большие пальцы рук с двойным сочленением
- X-ассоциированный синдром тремора атаксии (FXTAS)
- Эпилепсия
- Проблемы с глазами
- Проблемы с кожей
- Сердечные заболевания
- Физический
-
- Выступающий лоб и / или подбородок
- Плоскостопие
- Удлиненное лицо
- Высокое арочное небо
- Большие уши
- Плоскостопие
- Удлиненное лицо
- Высокое арочное небо
- Большие уши
- Познавательный
-
- Значительные задержки когнитивных функций
- Граница с глубокой умственной отсталостью
- Поведенческий
-
- Стереотипные повторяющиеся движения, связанные с аутистическими расстройствами
- Гиперактивный
- Истерики
- Социальное
-
- Плохой зрительный контакт
- Легко отвлекающийся
- Импульсивный
- Настойчивая речь
- Сложность адаптации к новым ситуациям
Сенсорные проблемы могут возникать как у мужчин, так и у женщин с полными мутациями. Сенсорная интеграционная терапия может быть эффективной для лечения трудностей обработки.
FXTAS
Синдром Х-ассоциированной тремор-атаксии — это неврологическое заболевание, которое возникает в более зрелом возрасте, чаще у мужчин, чем у женщин. Неврологическая проблема вызывает тремор, снижение интеллекта и нестабильное настроение. FXTAS часто ошибочно принимали за другие состояния, включая болезнь Паркинсона, Альцгеймера и деменцию.
Премутация FXS
И мужчины, и женщины могут нести генетическую мутацию в Х-хромосоме без каких-либо явных симптомов. Традиционно носителями являются лица, не проявляющие симптомов. Однако в FXS это не так. Носитель может отображать следующие признаки проблемы с Х-хромосомой:
- Самцы
-
- X-ассоциированный синдром тремора атаксии (FXTAS)
- Очень мягкие физические характеристики хрупкого X
- Аутизм
- Нарушения развития
- СДВГ
- Самки
-
- Преждевременная недостаточность яичников
- Средний IQ
- X-ассоциированный синдром тремора атаксии (FXTAS)
- Сложность одновременного выполнения нескольких задач
- Меньше баллов по математике и тестам на словарный запас
- Застенчивость
- Социальная тревожность
- Депрессия
Важно отметить, что депрессивные чувства могут возникать в результате воспитания ребенка с этим расстройством, поэтому возникает вопрос, является ли расстройство настроения результатом генетических или ситуационных факторов.
Помощь и информация
Национальный Хрупкий X Фонд предлагает бесплатные брошюры с подробным изложением различных тем , связанных с условием:
- Новый диагноз
- Исследовательская работа
- Главная Информация
- FXTAS
- FXPOI
- FXS у женщин
- Логопедия
- Трудотерапия
- Поведение
- Тестирование
- Помощь социального обеспечения
- Братья и сестры
- Приучение к туалету
Синдром ломкой Х-хромосомы имеет некоторые общие черты с аутизмом, а в некоторых случаях эти состояния сосуществуют у одного и того же человека. Подобно тому, как апраксия и аутизм имеют глубокую связь, эти два расстройства представляют собой разные расстройства со своими собственными специфическими критериями диагностики.