Австралийские больницы предлагают новорожденным скрининг кровяных пятен с 1960-х годов. Программа скринингового обследования новорожденных спасла тысячи австралийцев от пожизненной инвалидности или смерти из-за ряда заболеваний. У большинства малышей, прошедших обследование, результаты анализов будут нормальными. Менее 1% результатов показывают, что младенец подвергается повышенному риску заболевания.
Что такое австралийский скрининговый тест для новорожденных?
Все дети в Австралии могут пройти обследование на наличие пятен крови у новорожденных бесплатно. Анализ крови может выявить некоторые редкие генетические состояния и нарушения обмена веществ, чтобы пострадавшие дети могли получить своевременное лечение.
- Ваша больница организует для вашего ребенка обследование на наличие пятен крови.
- При домашних родах обследование организует ваша акушерка.
- Это будет сделано через 48-72 часа после рождения вашего ребенка.
- Вы должны будете дать свое согласие перед обследованием, которое включает тест на укол в пятку.
Почему так важен скрининг новорожденных на кровяные пятна?
Раннее выявление состояний, охватываемых программой скрининга новорожденных, означает раннюю диагностику, раннее вмешательство и раннее лечение для тех, кто подвержен риску развития серьезного состояния.
Риск отказа от обследования ребенка высок. У заболевших младенцев, которые не были идентифицированы с помощью программы, разовьются симптомы и они могут даже внезапно умереть.
Хотя лечение может быть предложено позже, к моменту появления симптомов рост и развитие вашего пузыря, возможно, уже были затронуты.
Сколько стоит обследование новорожденных?
Скрининговый тест для новорожденных бесплатный.
Как проводится скрининг новорожденных на кровяные пятна?
При скрининговом тесте новорожденного акушерка или медсестра уколоть ребенка пяткой. Затем они выдавливают несколько капель крови ребенка на специальную карту для проверки, которую отправляют в лабораторию для тестирования.
Это не должно сильно повредить вашей баббе, это всего лишь крошечный укол иглой. Но вы можете успокоить их, подержав их, кормя грудью или давая им пустышку во время процесса.
Обычно обследование проводится в возрасте от 24 до 48 часов . Если тест будет проведен раньше, некоторые условия могут не быть обнаружены. Если тест будет проведен позже, ребенок с одним из состояний может испытать вредные или опасные для жизни симптомы, прежде чем ему будет оказана необходимая помощь.
Вам будет предложено заполнить форму согласия пациента заранее, так как скрининг является добровольным, но настоятельно рекомендуется.
Что входит в скрининговый тест новорожденных?
В Озе государственный скрининговый тест новорожденных охватывает 25 состояний , чаще всего:
- Врожденный гипотиреоз
- Уход за новорожденным при кистозном фиброзе
- Фенилкетонурия (ФКУ) и другие состояния, связанные с переработкой аминокислот
- Несколько заболеваний, связанных с органическими кислотами
- Ряд нарушений обмена жирных кислот
Если в вашем районе преобладают следующие условия, ваша больница также может проверить их на наличие:
- Дефицит биотинидазы
- Врожденная гиперплазия надпочечников
- Галактоземия
- Гемоглобинопатии
Панель скрининга новорожденных предоставит список состояний, на которые будет проходить скрининг вашего ребенка.
Какие еще есть тесты для новорожденных, помимо теста с уколом в пятке?
Другие скрининговые тесты новорожденных, с которыми вы можете встретиться, включают:
- Проверка слуха : обычно это делается перед выпиской из больницы или дома. Он проверяет любую потерю слуха у вашего новорожденного.
- Пульсоксиметрический скрининг : позволяет выявить сердечные заболевания, связанные с низким уровнем кислорода в крови ребенка. На запястье вашего малыша помещается датчик, а шнур прикреплен к монитору для измерения уровня кислорода в крови.
- Тест на синдром Дауна : поставщики медицинских услуг обычно могут определить, следует ли тестировать ребенка на это заболевание, на основании медицинского осмотра. Быстрый анализ крови (FISH) может подтвердить наличие лишнего материала из хромосомы 21.
- Анализы группы крови : они возможны, например, когда в крови матери есть антитела, которые могут быть вредны для ребенка, или если у вашего пузыря есть клинические симптомы, которые можно объяснить результатами такого анализа.
Помимо стационарного лечения, австралийская патологическая компания Genepath разработала скрининговый тест NextGen в дополнение к традиционному уколу в пятку. С помощью простого мазка изо рта он может выявить более 60 генетических нарушений у вашего новорожденного, включая болезнь Краббе. Однако за это взимается дополнительная плата.
Можно ли обнаружить аутизм при обследовании новорожденных?
Диагностика расстройства аутистического спектра может быть сложной задачей, поскольку для этой группы расстройств не существует медицинских тестов. Таким образом, аутизм не может быть диагностирован в рамках какого-либо текущего скринингового теста новорожденных. Чтобы поставить диагноз аутизма, врачи изучат историю развития и поведение ребенка.
Насколько точен скрининг новорожденных?
Скрининг новорожденных может сказать вам, находится ли ваш ребенок в группе повышенного риска заболевания, а не есть ли у него определенное заболевание.
Если возвращается ненормальный или положительный результат теста, ваш лечащий врач организует срочную помощь вашему ребенку, если это необходимо, или прохождение дополнительных анализов, чтобы подтвердить, что у него действительно есть это заболевание.
Например, последнее возникает при муковисцидозе. Положительный результат обследования новорожденных говорит о том, что у вашего ребенка может быть муковисцидоз. Но для исключения или диагностики генетического заболевания требуется дополнительное тестирование с помощью теста на пот .
Иногда ложноположительный результат также может произойти по разным причинам, и для уточнения результатов потребуется повторный тестовый образец .
Что происходит после проведения скрининга новорожденных на наличие пятен крови?
Результаты обычно доступны примерно через две недели после теста, когда их отправляют вашей акушерке или в больницу. Обычно с вами свяжутся только в случае возникновения проблемы.
Если результаты ненормальные, вы сразу же услышите об этом, и вашего ребенка направят к специалисту для дальнейшего обследования для диагностики состояния.
Что происходит с карточкой скрининга новорожденных после обследования?
Все скрининговые карты хранятся в лаборатории не менее двух лет в соответствии с требованиями Национального консультативного совета по аккредитации патологов . Это сделано для того, чтобы образец крови вашего ребенка можно было легко найти, если ему потребуется дополнительное тестирование.
В каждом штате и территории действуют разные правила относительно того, что происходит с картами досмотра за пределами этого времени. Вы можете подать заявление о возврате карты вашего ребенка, заполнив письменное заявление.
Какая поддержка предоставляется при обнаружении состояния?
Если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание или нарушение здоровья, может быть полезно обратиться за генетической консультацией.
Консультант-генетик имеет квалификацию в области консультирования и генетики и может предложить эмоциональную поддержку и совет.
Ваш терапевт или педиатр также может предложить поддержку. Кроме того, может быть полезно связаться с ассоциацией, соответствующей потребностям вашего новорожденного, например, с муковисцидозом в Австралии, если муковисцидоз был диагностирован.
Скрининг новорожденных полезен для вас и вашего ребенка
Процедура скринингового обследования новорожденных относительно проста. Почти у всех младенцев результаты скринингового обследования новорожденных нормальные. Но если скрининговый тест новорожденных дает ненормальные результаты, хорошо, если это будет сделано заранее и получить помощь или дальнейшее тестирование.