Спектр цветов глаз, от карих до зеленых, голубых и промежуточных оттенков, отражает количество меланина в радужной оболочке глаз — голубые глаза имеют наименьшее количество. Содержание меланина в ваших глазах зависит от версии генов цвета глаз, которые вы унаследовали от своих предков.
Текущие генетические исследования голубых глаз
Исследования показывают, что количество меланина в радужной оболочке зависит от активности двух основных генов, OCA2 и HERC2, на хромосоме 15, а также от других генов цвета глаз. Понимание сложной генетики цвета глаз может помочь вам в изучении голубоглазых предков вашей семьи.
Копенгагенское исследование мутации гена HERC2
Исследование Копенгагенского университета обнаружило доказательства того, что наследование голубых глаз может быть результатом мутации гена HERC2, который регулирует ген цвета глаз OCA2. Подробности генетического исследования, опубликованные в Human Genetics в январе 2008 г., включают следующее:
- В число субъектов исследования вошли 155 голубоглазых из Дании, пятеро из Турции и двое из Иордании.
- Девяносто семь процентов испытуемых имели идентичный набор из шести одиночных нуклеотидных замен в одной и той же области гена HERC2 на хромосоме 15. Остальные три процента людей отличались от 97 процентов всего одной-тремя мутациями.
- Мутантный ген HERC2 ограничивает экспрессию (активность) соседнего гена ОСА2, который является основным геном, регулирующим содержание меланина в глазах, волосах и коже.
Исследователи объясняют результаты исследования следующим образом:
- HERC2 является регулятором или промотором гена OGA2. Мутация в гене HERC2 лишь частично ограничивает действие гена ОСА2 на содержание меланина в радужной оболочке. Эффект заключается в уменьшении количества меланина, отложенного в радужной оболочке глаза, что делает ее синей.
- Очень небольшие различия между людьми в этой генной мутации позволяют предположить, что это не было случайным событием, что оно произошло один раз и что мутация произошла относительно недавно.
- Между голубоглазыми людьми есть лишь небольшая разница в количестве меланина в глазах, в то время как у людей с карими глазами и другими оттенками это количество сильно различается. Это усиливает связь между мутацией одного гена и общим предком для всех голубоглазых людей.
Кареглазые люди имеют нормальную копию гена HERC2 и имеют наибольшее количество меланина в радужной оболочке. У людей с зелеными и карими глазами меланина меньше, чем у людей с карими глазами, но больше, чем у людей с голубыми глазами.
Англо-кельтское исследование гена HERC2
В статье, опубликованной в феврале 2008 года в Американском журнале генетики человека , другие исследователи сообщили об исследовании гена HERC2 у 3075 человек, в основном из Северной Европы, преимущественно англо-кельтского происхождения. Результаты показали, что замена всего одного нуклеотида в гене HERC2 тесно связана с активностью гена OCA2 и, следовательно, может предсказать голубой цвет глаз по сравнению с карим.
Мутации в гене OCA2 также влияют на цвет глаз
OCA2 является основным геном, определяющим голубой и карий цвет глаз, и мутации в этом гене также могут приводить к голубому цвету глаз. Исследование гена oca2 , а также опубликованы в Американском журнале генетики человека в феврале 2007 года было проведено теми же исследователями вышеупомянутого исследования англо-кельтского. Генетический анализ был сделан на почти 3000 человек той же североевропейской, англо-кельтской группы. Исследователи обнаружили, что мутации в трех одиночных нуклеотидах в области OCA2 объясняют большинство вариаций цвета глаз.
Голландское европейское исследование и шесть генетических маркеров
Исследование генетики цвета глаз у 6168 голландских европейцев было опубликовано в марте 2009 года в журнале Current Biology . Исследователи обнаружили, что комбинация шести мутаций в генах HERC2 и OCA2, а также четырех дополнительных генов были сильными предикторами голубого и карего цвета глаз. Ученые подняли вопрос о возможности использования этой комбинации генетических маркеров в судебно-медицинских исследованиях.
Голубоглазые темнокожие предки
Темнокожим людям с голубыми глазами, изучающим свою генеалогию, может быть интересно узнать, что это может быть из-за наследования древних генов голубых глаз, которые несли их темнокожие предки, а не из-за светлокожих предков.
Подробности анализа ДНК 7000-летнего скелета, найденного в Испании в 2006 году, были опубликованы в журнале Nature в марте 2014 года:
- Исследователи обнаружили, что у этого мужчины были наследственные гены голубых глаз и темной кожи, и что это были некоторые из его физических черт.
- Авторы предполагают, что более светлый цвет глаз предшествовал осветлению цвета кожи.
- Кроме того, их теория состоит в том, что светлая кожа развилась после эпохи этого человека из-за адаптации от диеты охотников-собирателей к диете фермеров. Это противоречит традиционному мнению, что светлая кожа эволюционировала, чтобы поглощать больше витамина D, когда люди переселились в северный климат.
Не простое наследование рецессивного гена
Традиционный взгляд на цвет голубых глаз состоит в том, что это прямое наследование рецессивного гена с доминантным «геном карих глаз». Это означает, что вам потребуется по две копии мутировавших генов HERC2 и OCA2, по одной от каждого родителя, чтобы иметь голубые глаза.
Однако голубой цвет глаз не является простым рецессивным наследованием одного гена, потому что генетика цвета глаз более сложна. Согласно обзору Journal of Human Genetics за 2011 год , сложности включают:
- Нуклеотидные мутации либо в гене переключения HERC2, либо в гене содержания меланина OCA2 влияют на цвет глаз человека.
- Мутации HERC2 и OCA2 лишь частично ответственны за голубой цвет глаз. Это всего лишь два из по крайней мере 16 генов, которые взаимодействуют, чтобы определить цвет глаз.
- Хотя человек может унаследовать мутировавший ген HERC2, он может быть не полностью выражен.
- Структура радужной оболочки человека может влиять на то, как свет поглощается или отражается, и, следовательно, на цвет глаза.
- Унаследованные взаимодействия и экспрессия генов могут варьироваться в каждом глазу и вызывать у человека разный цвет каждого глаза (гетерохромия).
Следовательно, вопреки традиционному мнению, ваш кареглазый предок мог произойти от двух голубоглазых родителей. Даже если у обоих ваших родителей голубые глаза, ваши могут быть другого цвета в зависимости от комбинации генов цвета глаз, которые вы унаследовали от них. Таким образом, также невозможно знать наверняка, что у вашего ребенка будут голубые глаза, даже если они есть у вас и вашего партнера.
Мировое распространение голубых глаз
Генеалогический интерес представляют исследователи Копенгагенского исследования, упомянутые выше в первом разделе, предполагают, что мутация гена голубоглазости возникла в Балтийском регионе к северо-западу от Черного моря. Потомки мигрировали оттуда через Европу и другие места:
- Голубые глаза в настоящее время встречаются у 20-40% европейцев и наиболее распространены у людей североевропейского происхождения, особенно у людей скандинавского, шотландского, ирландского и английского происхождения.
- Голубой цвет глаз в настоящее время является самым распространенным цветом глаз в Британии.
- Хотя это гораздо реже, в настоящее время есть люди африканского происхождения с голубыми глазами.
- Во всем мире каждый шестой человек (17 процентов) имеет голубые глаза.
- По данным Американской академии офтальмологии , 27% жителей США имеют голубые глаза, по сравнению с 45% карими и 9% зелеными.
Ваше генеалогическое исследование
Исследование голубоглазого типа наследования в вашей семье может помочь вам разобраться в этническом происхождении вашей семьи. Однако полигенное наследование цвета глаз может затруднить определение генеалогии голубоглазых в вашей семье. Важно включить несколько источников и инструментов, включая тестирование ДНК, чтобы усилить ваши исследования.
Общие исследования
Эксперты предлагают вам начать строить генеалогическое древо с себя и того, что вы уже знаете о живых родственниках, и работать в обратном направлении через своих предков. Дополнительные инструменты, которые помогут вам собрать больше информации о семейной генеалогии и расширить ваше дерево, включают следующее:
- Проведите интервью со своими старейшими членами семьи и документируйте семейные устные истории с помощью видео- или аудиозаписей, в журнале или используйте существующие формы устной истории .
- Посмотрите семейные письменные записи, такие как библии и другие книги, где указаны даты рождения, брака и смерти.
- Вы можете получить помощь в исследованиях на сайтах онлайн-генеалогии .
- Доступ к записям о рождении , браке и смерти, а также к другим общедоступным записям в Интернете.
- Паспорта, завещания, некрологи и газетные архивы могут помочь проверить историю и путешествие ваших предков.
- Записи переписи , иммиграции и записи о натурализации также являются хорошими источниками информации о происхождении и переселении ваших предков.
- Программное обеспечение для онлайн-генеалогии может помочь вам организовать и отслеживать все ваши исследования.
Полезные источники информации о цвете глаз предков
Если вы не знаете, у кого из ваших предков были голубые глаза, обратитесь к источникам, в которых записан цвет глаз, таким как паспорта, водительские права и военные записи, включая регистрационные карточки времен Первой или Второй мировых войн. Такие записи также будут содержать другую идентифицирующую информацию.
Генетическое тестирование
Генетическое тестирование может помочь вам расширить ваши традиционные общие генеалогические исследования. Результаты могут помочь вам определить, откуда произошли ваши предки, и связать вас с другими людьми, имеющими с вами общего предка. Коммерческие компании, которые проводят тестирование ДНК, включают 23andMe , FamilyTreeDNA и Ancestry.com .
Другие онлайн-ресурсы могут помочь вам лучше понять и дополнить результаты теста ДНК и группы предков, в том числе:
- NCBI объясняет ветви (гаплогруппы) Y-ДНК «Семейного древа человека» на основе анализа Y-хромосомы, который дает представление об истории и миграции наших ранних предков.
- Проект генетической генеалогии ДНК предков может помочь вам проследить ваши наследственные корни, сравнив результаты вашей ДНК со 146 этническими группами.
- Инструменты GEDmatch могут помочь вам установить связь и сотрудничать с другими людьми, чтобы расширить свое генеалогическое древо. При загрузке результатов ДНК в GEDmatch вы можете связаться с «кузенами ДНК» , которые могут иметь голубые глаза в их родословной.
Комплексная генетика
Генетика голубоглазых сложна, но продолжающиеся исследования могут дать вам более глубокое представление о ваших генеалогических исследованиях вашей голубоглазой родословной. Используйте все инструменты генеалогии для сбора и проверки вашей информации.