Если вы внимательно посмотрите на свое генеалогическое древо, вы можете заметить, что некоторые болезни и состояния, похоже, следуют гендерно-специфичному образцу. Существует ряд заболеваний, сцепленных с полом, что означает, что эти состояния в основном поражают членов семьи одного пола и передаются от родителей к ребенку.
Как наследуются гендерно-специфические заболевания
Связанные с полом состояния и заболевания — это те, которые переносятся X- и Y-хромосомами, частью вашего генома, которая определяет, мужчина вы или женщина. Мужчины получают Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Самки получают Х-хромосому от каждого родителя.
| потомство Секс | Отец (XY) | Мать (ХХ) |
|---|---|---|
| Мужской | Д | Икс |
| Женский | Икс | Икс |
LiveScience сообщает, что Х-хромосома намного больше, чем Y-хромосома, и, помимо своей роли в определении пола, несет 1098 генов, отвечающих за множество различных характеристик. Меньшая Y-хромосома несет только 26 генов.
Специфические мужские генетические заболевания
Поскольку у мужчин есть только одна копия Х-хромосомы, многие болезни передаются от матери к сыну. Если у них нет двух Х-хромосом для расстройства, женщины обычно страдают только в легкой форме или являются просто носителями болезни.
Облысение по мужскому типу
Облысение по мужскому типу, также известное как андрогенетическая алопеция, — это состояние, которым страдают как мужчины, так и женщины; однако это гораздо чаще встречается у мужчин. По данным Genetics Home Reference , в Соединенных Штатах 35 миллионов мужчин страдают от той или иной степени облысения по мужскому типу. Множественные гены вызывают андрогенетическую алопецию, но по крайней мере два из них расположены на Х-хромосоме. У женщин вторая Х-хромосома обеспечивает некоторую защиту от облысения, поэтому женщины менее подвержены этому заболеванию. Существует ряд средств местного лечения для уменьшения симптомов облысения по мужскому типу.
Синдром Альпорта
Поражая только 1 из каждых 50 000 человек , синдром Альпорта вызывает проблемы со зрением и слухом, а также заболевание почек. Это заболевание поражает как мужчин, так и женщин, но поскольку оно переносится на Х-хромосоме, оно оказывает гораздо более серьезное влияние на мужчин. Мужчины часто испытывают прогрессирующие проблемы с почками и, в конечном итоге, почечную недостаточность. Вторая Х-хромосома у женщин обычно служит для смягчения негативных аспектов этого заболевания. Синдром Альпорта неизлечим, но диализ и пересадка почки могут продлить жизнь.
Рак простаты
Рак предстательной железы — еще одно заболевание, поражающее мужчин и имеющее генетический компонент. По данным Национального института рака , около 233 000 мужчин ежегодно диагностируют рак предстательной железы. Из этих случаев до 10% являются генетическими. По-прежнему проводится большое количество исследований для выявления генов, ответственных за этот тип рака, и характера наследования, которое ему сопутствует. Рак предстательной железы может иметь разную степень тяжести, и в зависимости от типа и стадии его лечат хирургическим путем, химиотерапией, лучевой терапией, гормональной терапией или выжидательной тактикой. Во многих случаях рак простаты поддается лечению.
Мышечная дистрофия Дюшенна
По данным Национального института здравоохранения, мышечная дистрофия Дюшенна поражает одного из каждых 3600 младенцев мужского пола, рождающихся каждый год . Это связано с дефектным геном на Х-хромосоме, который отвечает за выработку дистрофина, мышечного белка. Женщины могут быть носителями этого гена, но из-за наличия второй Х-хромосомы они почти никогда не страдают этим заболеванием. Симптомы включают прогрессирующее ухудшение состояния мышц, проблемы с обучением и, в конечном итоге, пожизненную потерю основных функций. Лекарства нет, но такие методы лечения, как стероиды, вспомогательные устройства и добавки с аминокислотами, могут улучшить качество жизни.
Красно-зеленая цветовая слепота
Некоторые типы дальтонизма, в том числе дефекты восприятия красных и зеленых цветов, обусловлены генами на Х-хромосоме и в первую очередь поражают мужчин. Для того, чтобы у женщины было это заболевание, у нее должны быть две дефектные Х-хромосомы. По данным Genetics Home Reference , восемь процентов мужчин североевропейского происхождения страдают от красно-зеленого дальтонизма, в то время как у женщин он встречается только у 0,5%. Мужчины с красно-зеленой цветовой слепотой с трудом различают оттенки красного и зеленого и могут видеть эти цвета как коричневые или серые. Это состояние не лечится.
гемофилия
Гемофилия — это нарушение свертываемости крови, которое передается на Х-хромосоме. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний , каждый год около 1 из 5000 младенцев мужского пола рождается с гемофилией. Женщины могут быть носителями гена гемофилии, но их вторая Х-хромосома обеспечивает защиту от болезни. Гемофилия имеет разные степени тяжести: от умеренных кровотечений до кровотечений, которые труднее контролировать и которые сопровождаются проблемами с суставами, а иногда и пороками сердца. Лечение может включать специализированные препараты крови, лечение травм на дому и лечение в центрах лечения гемофилии.
Хрупкий Х
Fragile X — это состояние, которое поражает как мужчин, так и женщин, но мужчины страдают в большей степени. Как следует из названия, это заболевание связано с мутациями в Х-хромосоме. По данным National Fragile X Foundation , примерно у 1 из 3600 мужчин есть это заболевание, которое включает характерные черты лица, умственную отсталость и поведение, которое может имитировать СДВГ и аутизм. Примерно 1 из 250 женщин и 1 из 800 мужчин являются носителями «премутации» или начала хрупкой Х-мутации на Х-хромосоме. Мутация может становиться все более серьезной с каждым поколением, что в конечном итоге приводит к ломкой Х. Лечение ломкой Х включает поведенческую терапию и альтернативное обучение.
Женские специфические генетические заболевания
Специфических для женщин генетических заболеваний меньше, но эти состояния все же существуют. По данным Национального центра биотехнологической информации , существует два основных генетических заболевания, специфичных для женщин.
Рак груди и яичников
По данным Национального института рака , некоторые виды рака молочной железы и яичников в значительной степени обусловлены наследственностью. Генные мутации на хромосоме 17 и хромосоме 12 влияют на способность организма восстанавливать повреждения клеток. Во многих случаях это может привести к ошибкам генетического кодирования, вызывающим неконтролируемый рост клеток груди и яичников. Эти генные мутации передаются от родителей к детям и часто затрагивают несколько поколений семьи. На их долю приходится до 25% случаев генетического рака молочной железы и 15% случаев рака яичников.
Рак молочной железы и яичников лечат в зависимости от стадии и типа рака, и лечение часто включает хирургическое вмешательство, химиотерапию, гормональную терапию и облучение. Некоторые женщины выбирают обследование на наличие генетических мутаций и удаляют грудь и яичники в качестве превентивной меры.
Правый синдром
По данным Международного фонда синдрома Ретта, синдром Ретта, встречающийся примерно у 1 из 10 000 младенцев женского пола, обычно включает регрессию развития в первые 18 месяцев жизни . Симптомы включают проблемы с различными типами функций мозга — от эмоциональных и поведенческих проблем до когнитивных проблем. Уровень инвалидности значительно варьируется, и лечение обычно включает поведенческую терапию и специальное обучение. Синдром Ретта возникает в результате мутации Х-хромосомы, которую девочка может получить от любого из родителей.
Последствия для специалистов по генеалогии
Изучая своих предков, вы можете столкнуться с некоторыми из этих расстройств. Определенные заболевания могут быть указаны в качестве причины смерти в свидетельствах о смерти и других публичных записях. Другие состояния, такие как облысение по мужскому типу, могут быть видны на старых фотографиях. Полезно записать как можно больше информации о роли этих гендерно-специфических генетических заболеваний в вашем генеалогическом древе. Будущие поколения могут даже использовать вашу работу для принятия медицинских решений.